Malformaciones arteriovenosas pulmonares y HHT
¿Qué es la HHT?
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno vascular genético autosómico dominante que afecta aproximadamente a1 de cada 5.000 personasen todo el mundo.1 Su causa más frecuente son las mutaciones en los genesENG(endoglin),ACVRL1(ALK1) oSMAD4, todos ellos parte de la vía de señalización TGF-β/BMP9 que mantiene la arquitectura normal de los vasos sanguíneos. El resultado son vasos sanguíneos frágiles y anormales: telangiectasias en la piel y las mucosas, y malformaciones arteriovenosas en los pulmones, el hígado, el cerebro y el tracto gastrointestinal.
El diagnóstico se establece clínicamente según loscriterios de Curazao—epistaxis recurrentes (hemorragias nasales), telangiectasias mucocutáneas, malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales y un familiar de primer grado con HHT— o mediante pruebas genéticas. Tres o cuatro criterios permiten establecer un diagnóstico definitivo. A pesar de que afecta a una gran parte de la población, el síndrome de HHT está ampliamente infradiagnosticado: la mayoría de los pacientes conviven durante años con hemorragias nasales y migrañas o accidentes cerebrovasculares inexplicables antes de que se reconozca el síndrome.2
Por qué son importantes las malformaciones arteriovenosas pulmonares
Aproximadamenteentre el 30 % y el 50 % de los pacientes con HHTpresentan al menos una malformación arteriovenosa pulmonar.2 Una PAVM es una conexión directa entre una arteria pulmonar y una vena pulmonar que elude la red capilar normal de los pulmones. Ese lecho capilar es más que un simple intercambiador de gases: filtra pequeños coágulos, bacterias y burbujas de aire de la circulación venosa antes de que lleguen al cerebro. Cuando una PAVM elude ese filtro, las consecuencias pueden ser graves:
- Accidente cerebrovascular paradójico: pequeños coágulos venosos llegan a las arterias cerebrales, provocando un accidente cerebrovascular isquémico incluso en pacientes jóvenes
- Absceso cerebral: las bacterias de origen venoso se propagan al cerebro, una complicación temida y de elevada morbilidad
- Hipoxia e intolerancia al esfuerzo: una derivación derecha-izquierda significativa reduce la saturación de oxígeno
- Hemoptisis masiva o hemotórax— poco frecuentes, pero potencialmente mortales, cuando un PAVM se rompe y el contenido se introduce en las vías respiratorias o en la cavidad torácica
- Migraña con aura: mucho más frecuente en pacientes con PAVM y que a menudo mejora notablemente tras el tratamiento
Por estas razones, lasSegundas Directrices Internacionales sobre la HHT (2020)recomiendan la embolización de cualquier PAVM con una arteria alimentadorade 2-3 mm o más, independientemente de los síntomas.3
Detección y diagnóstico
La prueba de cribado estándar esla ecocardiografía transtorácica con contraste (TTCE), a menudo denominada «estudio de las burbujas». Se inyecta suero fisiológico agitado en una vena periférica y, mediante una ecocardiografía, se observa la aparición de burbujas en el lado izquierdo del corazón. Si las burbujas tardan en aparecer tras varios latidos cardíacos, esto indica una derivación de derecha a izquierda —en la mayoría de los casos, una PAVM—. La confirmación se realiza medianteuna angiografía por TC torácica con contraste y corte fino, que localiza todas las PAVM y mide el diámetro de la arteria alimentadora, lo que determina si cada lesión requiere tratamiento. Los adultos con HHT deben someterse a cribado en el momento del diagnóstico; los niños deben someterse a cribado en la adolescencia y de nuevo en la edad adulta.3
Embolización PAVM
La embolización ocluye la arteria alimentadora justo antes de que desemboque en el saco venoso. Entre los dispositivos modernos se incluyenlas espirales de platino desprendibles,los tapones microvasculares (MVP), los dispositivosAmplatzer Vascular Plug (AVP)ylas espirales recubiertas de hidrogel. Los estudios a largo plazo indican una oclusión duradera en aproximadamenteel 85-95 %de las PAVM tratadas al cabo de 5 o más años, con una reperfusión de las lesiones tratadas en alrededor del 10-15 % —un resultado totalmente manejable mediante seguimiento por imagen y un nuevo tratamiento cuando sea necesario.4 La intervención se realiza mediante una pequeña punción en la arteria femoral o radial bajo sedación, dura entre 1 y 3 horas, y la mayoría de los pacientes reciben el alta el mismo día o tras pasar una noche ingresados.
Una colaboración a largo plazo
La HHT es una enfermedad crónica. Muchos pacientes acuden a nuevas sesiones de embolización a lo largo de los años, a medida que se desarrollan nuevas PAVM o se produce la reperfusión de las lesiones tratadas. La angiografía por TC de seguimiento al cabo deun año y, posteriormente, cada 3-5 años, permite detectar los cambios de forma precoz. La atención se presta de forma óptima en coordinación con un centro de excelencia reconocido en HHT y con los equipos de neumología, neurología, otorrinolaringología y gastroenterología del paciente.
Cuándo tratar
Las directricesactualesde la Sociedad de Cirugía Vascular (SVS)se han orientado hacia una intervención más temprana que en el pasado:5
- Aneurisma de la arteria esplénica: reparación apartir de 3 cm; en casos de menortamaño durante el embarazo, en mujeres en edad fértil, con hipertensión portal o en candidatas a trasplante
- Aneurismas de las arterias hepática, celíaca y mesentérica superior: por lo general, se tratan cuando miden2 cm o más.
- Aneurismas pancreático-duodenales y gastroduodenales: reparación independientemente del tamaño, dado el elevado riesgo de rotura
- Aneurisma de la arteria renal: reparación apartir de 2 cm, con umbrales más bajos en caso de embarazo o hipertensión no controlada
- Cualquier pseudoaneurisma: hay que tratarlo independientemente de su tamaño
Enfoque de embolización
La estrategia de embolización depende de la geometría del aneurisma y de la importancia de preservar el vaso principal.El relleno de la cavidad del aneurismacon espirales desprendibles resulta sencillo cuando el aneurisma tiene un cuello estrecho.La técnica de aislamiento(a veces denominada «embolización de puerta delantera y trasera») cierra los vasos de entrada y salida, y resulta adecuada cuando la arteria madre cuenta con una buena circulación colateral; el bazo, por ejemplo, tolera bien la oclusión de la arteria esplénica. Cuando es necesario preservar el vaso principal (arterias renales, hepáticas o mesentéricas), unstent recubiertoaísla el aneurisma al tiempo que mantiene el flujo. Los embolizantes líquidos (pegamenton-BCA, Onyx) resultan útiles en casos de geometría irregular. Las series recientes registranun éxito técnico superior al 95 %, con tasas de complicaciones graves inferiores al 5 %.6
¿Quién realiza la embolización?
La embolización la realizan radiólogos intervencionistas y, en el caso de muchas lesiones viscerales, cirujanos vasculares que trabajan en quirófanos híbridos. El denominador común es la técnica guiada por imágenes: cartografía detallada previa a la intervención, navegación precisa del catéter y embolización selectiva. En Florida Interventional Specialists, todas las embolizaciones se realizan bajo guía de imágenes en tiempo real y se integran con la atención especializada más amplia del paciente: equipos especializados en neumología y HHT para las PAVM, y equipos de cirugía vascular y hepatología para los aneurismas viscerales.
Preguntas frecuentes
¿Por qué es necesario tratar las PAVM aunque no haya síntomas?
Dado que el riesgo a lo largo de la vida de sufrir un ictus paradójico y un absceso cerebral es significativo, incluso en pacientes que se encuentran bien. Las directrices internacionales de 2020 recomiendan la embolización de cualquier PAVM con una arteria alimentadora de 2-3 mm o más, independientemente de los síntomas.
¿Qué es un estudio de burbujas?
Es la prueba de cribado habitual para detectar las PAVM. Se inyecta una solución salina agitada en una vena y, mediante un ecocardiograma, se observa si aparecen burbujas en el lado izquierdo del corazón. Su aparición tardía sugiere una derivación de derecha a izquierda, lo que justifica la realización de una angiografía por TC para confirmarlo.
¿Tendré que someterme a otra embolización?
Algunos pacientes con HHT acuden a sesiones adicionales a medida que se desarrollan nuevas PAVM o se produce la reperfusión de las lesiones tratadas. Esto es previsible y forma parte de la atención a largo plazo. Las pruebas de imagen de seguimiento al cabo de un año y cada 3-5 años permiten detectar estos cambios de forma precoz.
¿Cuándo se debe reparar un aneurisma de la arteria esplénica?
Las directrices de la SVS recomiendan la reparación cuando el tamaño es de 3 cm o más, y también en casos de tamaño inferior durante el embarazo, en mujeres en edad fértil, en casos de hipertensión portal, en candidatas a trasplante o ante cualquier pseudoaneurisma.
¿Es dolorosa la embolización?
La intervención se realiza bajo sedación o anestesia general. El síndrome postembolización —que se caracteriza por fiebre leve, fatiga y molestias en la zona del órgano tratado durante varios días— es frecuente tras una embolización esplénica, hepática o renal, y se trata con medicamentos antiinflamatorios.
Referencias
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. Telangiectasia hemorrágica hereditaria: un estudio poblacional sobre la prevalencia y la mortalidad en pacientes daneses.J Intern Med. 1999;245(1):31–39.
- Shovlin CL. Malformaciones arteriovenosas pulmonares.Am J Respir Crit Care Med. 2014;190(11):1217–1228.
- Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Segundas directrices internacionales para el diagnóstico y el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria.Ann Intern Med. 2020;173(12):989–1001.
- Hsu CC, Kwak GH, Pierce DB, et al. Resultados a largo plazo de la embolización de malformaciones arteriovenosas pulmonares en adultos: una revisión sistemática y un metaanálisis.J Vasc Interv Radiol. 2020;31(11):1746–1759.e2.
- Chaer RA, Abularrage CJ, Coleman DM y cols. Directrices de práctica clínica de la Sociedad de Cirugía Vascular sobre el tratamiento de los aneurismas viscerales.J Vasc Surg. 2020;72(1S):3S–39S.
- Barrionuevo P, Malas MB, Nejim B, et al. Revisión sistemática y metaanálisis del tratamiento de los aneurismas de las arterias viscerales.J Vasc Surg. 2019;70(5):1694–1699.
