¿Qué son las malformaciones vasculares y linfáticas?

Una malformación vascular es un entramado de vasos sanguíneos anormales con el que se nace. No son cáncer y no son contagiosas, pero crecen a medida que creces y pueden causar problemas graves. Los principales tipos son:

• Malformaciones venosas (MV): el tipo más común. Zonas blandas, a menudo azuladas, situadas bajo la piel o en el interior de los músculos, que pueden resultar dolorosas e inflamarse con la actividad física o los cambios hormonales.
• Malformaciones linfáticas (ML): acumulaciones de líquido linfático anómalo, a menudo en el cuello, las axilas o el tórax. Pueden ser pequeños quistes llenos de líquido o grandes masas.
• Malformaciones arteriovenosas (MAV): conexiones directas anormales entre arterias y venas. Presentan un mayor flujo sanguíneo y son más difíciles de tratar.
• Malformaciones capilares (manchas de vino de Oporto): marcas cutáneas planas presentes desde el nacimiento.
• Trastornos combinados y sindrómicos, entre los que se incluyenel síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), elsíndromeCLOVES,el síndrome PROS(espectro de hipercrecimiento relacionado con PIK3CA), el síndromede Parkes-Weber,el síndrome de Sturge-Weber y otros.

Un equipo diseñado para estas condiciones

Lo más importante que ofrece un centro de excelencia es unequipo multidisciplinar que se reúne periódicamente, y no especialistas que tratan de forma aislada y se limitan a intercambiar informes. Para nuestros pacientes, esto se traduce en una atención coordinada entreradiología intervencionista, cirugía vascular, cirugía plástica, dermatología, hematología, genética médica y medicina del dolor. Las malformaciones complejas y recurrentes que los centros más pequeños suelen derivar son precisamente los casos para los que estamos preparados.

Una amplia gama de procedimientos avanzados

En la mayoría de las malformaciones venosas y linfáticas, el tratamiento principal esla escleroterapia guiada por imagen: se introduce una aguja muy fina directamente en los vasos anormales bajo control ecográfico y radiográfico en tiempo real, y se inyecta un fármaco para provocar su cicatrización. El fármaco se elige en función de la malformación específica; entre las opciones habituales se incluyenla bleomicina,la doxiciclina,el etanol,el tetradecil sulfato de sodio (STS) y, para ciertos quistes linfáticos de gran tamaño,el OK-432 (picibanil). Para las malformaciones arteriovenosas, utilizamosla embolizacióncon pegamento de grado médico, Onyx, espirales o tapones vasculares. La terapia con láser y la crioablación completan las opciones. La mayoría de las malformaciones se tratan en varias sesiones a medida que la malformación responde al tratamiento.

Pruebas genéticas y terapia dirigida

Uno de los avances más prometedores en el tratamiento de las anomalías vasculares durante la última década ha sido el descubrimiento de que muchas de estas afecciones están provocadas pormutaciones somáticasespecíficas —pequeños cambios genéticos en la propia malformación, no heredados de los padres—. La más frecuente esla del gen PIK3CA, pero también tienen su importancia las mutacionesen los genes TIE2,RASA1,GNAQ y otros. La identificación de la mutación impulsora puede abrir la puerta auna terapia médica dirigida: el inhibidor de mTORsirolimuspara muchas malformaciones vasculares (MV) y malformaciones linfáticas (ML) complejas, y el inhibidor de PI3K-alfaalpelisibpara afecciones impulsadas por PIK3CA como el síndrome de PROS, el síndrome de KTS y el síndrome de CLOVES. Estas opciones no estaban disponibles hace unos años. Forman parte de la atención estándar en un centro de excelencia.

Mayor volumen de casos, mejores resultados

Las malformaciones vasculares son poco frecuentes. Un centro general puede atender unos pocos casos al año. Los centros de excelencia atienden cientos de ellos, y esa experiencia es fundamental. Las decisiones técnicas (qué fármaco utilizar para cada malformación, qué abordaje elegir para cada anatomía, cuándo repetir el tratamiento, combinarlo o pasar a la terapia médica) se toman con mayor acierto cuando las equipos que las toman han tenido que tomarlas muchas veces anteriormente.

Atención de por vida, no solo una intervención

Se trata deafecciones crónicas. Las malformaciones evolucionan a lo largo de los estirones, los cambios hormonales, el embarazo y a lo largo de décadas. Acompañamos a nuestros pacientes a largo plazo: hacemos un seguimiento de los resultados, adaptamos el tratamiento a medida que cambia la malformación, incorporamos nuevas opciones a medida que avanza la ciencia y les ayudamos en la transición de la atención pediátrica a la atención para adultos cuando sea necesario. No nos limitamos a realizar una intervención y dar por concluido el proceso.

Referencias

1. Clasificación ISSVA de anomalías vasculares. Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares. Actualizada en 2018 (con actualizaciones periódicas). Disponible en issva.org/classification.
2. Adams DM, Trenor CC III, Hammill AM, et al. Eficacia y seguridad del sirolimus en el tratamiento de anomalías vasculares complicadas.Pediatrics. 2016;137(2):e20153257.
3. Venot Q, Blanc T, Rabia SH, et al. Terapia dirigida en pacientes con síndrome de hipercrecimiento relacionado con PIK3CA.Nature. 2018;558(7711):540–546.
4. Dasgupta R, Patel M. Malformaciones venosas y malformaciones linfáticas: tratamiento de vanguardia.Pediatr Surg Int. 2014;30(3):309–321.

Preguntas frecuentes

¿Qué es una malformación vascular o linfática?

Una malformación vascular es un entramado de vasos sanguíneos anormales (venas, arterias, capilares) o conductos linfáticos con los que se nace. Crece a medida que crece la persona y puede provocar dolor, hinchazón, sangrado, deformidad o problemas funcionales, dependiendo de su ubicación y tipo. Las principales categorías —malformaciones venosas (MV), malformaciones linfáticas (ML), malformaciones arteriovenosas (MAV) y malformaciones capilares (mancha de vino de Oporto)— se comportan de forma diferente y se tratan de manera distinta. Algunos pacientes padecen un síndrome que combina varios tipos, como el síndrome de Klippel-Trenaunay, CLOVES o PROS.

¿Por qué es importante recibir tratamiento en un centro de excelencia?

Las malformaciones vasculares son poco frecuentes y complejas. Los centros de excelencia ofrecen algo que los hospitales generales no suelen poder proporcionar: un auténtico equipo multidisciplinar que se reúne periódicamente para analizar cada caso (radiología intervencionista, cirugía vascular, cirugía plástica, dermatología, hematología, genética médica, medicina del dolor), toda la gama de procedimientos avanzados (escleroterapia con bleomicina, doxiciclina, etanol, STS, OK-432; embolización con pegamento, Onyx, espirales, tapones vasculares; láser; crioablación), pruebas genéticas para detectar las mutaciones somáticas que causan estas afecciones (PIK3CA, TIE2, RASA1), acceso a terapias médicas dirigidas, como sirolimus y alpelisib, un mayor volumen de casos y seguimiento de por vida, ya que estas afecciones requieren décadas de tratamiento.

¿Qué es la escleroterapia?

La escleroterapia es el pilar del tratamiento de las malformaciones venosas y linfáticas. Bajo guía ecográfica y radiográfica en tiempo real, se introduce una aguja fina directamente en los vasos anormales y se inyecta un fármaco denominado esclerosante para provocar su cicatrización. La malformación se reduce gradualmente y los síntomas se alivian. El equipo elige el agente —bleomicina, doxiciclina, etanol, tetradecil sulfato de sodio, polidocanol u OK-432 para determinados quistes linfáticos— en función de la malformación específica. Por lo general, se requieren varias sesiones de tratamiento.

¿Se curan estas enfermedades?

La mayoría de las malformaciones vasculares no se curan con una sola intervención. Su tratamiento se prolonga durante toda la vida, y los objetivos terapéuticos incluyen aliviar el dolor y la inflamación, controlar las hemorragias, recuperar la función y mejorar la calidad de vida y el aspecto físico. Gracias a la atención multidisciplinar moderna, la mayoría de los pacientes experimentan una mejora significativa y duradera. Las nuevas opciones —en particular, la terapia médica dirigida con sirolimus y alpelisib para mutaciones seleccionadas— siguen ampliando las posibilidades.

¿Qué son el sirolimus y el alpelisib?

El sirolimus es un inhibidor de mTOR que ha revolucionado el tratamiento de las malformaciones venosas y linfáticas complejas. El alpelisib es un inhibidor de la PI3K-alfa que se dirige a la mutación del gen PIK3CA presente en muchas afecciones vasculares y de hiperplasia, entre ellas el síndrome de PROS, el síndrome de KTS y el síndrome de CLOVES. Estas terapias farmacológicas se utilizan habitualmente para malformaciones que no pueden controlarse por completo solo con intervenciones quirúrgicas, y el acceso a ellas es uno de los aspectos que distingue a un centro de excelencia.

¿Por qué se deriva a los pacientes al FIS en caso de malformaciones vasculares?

Los pacientes son derivados a Florida Interventional Specialists por médicos de atención primaria, dermatólogos, cirujanos vasculares, cirujanos plásticos, pediatras, hematólogos y genetistas de toda Florida y de otras regiones. Entre los motivos se encuentran el modelo de atención multidisciplinar, la amplia gama de agentes esclerosantes y embólicos que utilizamos, nuestra coordinación con la genética médica para la realización de pruebas de mutaciones somáticas y el acceso a terapias médicas dirigidas con inhibidores de mTOR y PI3K cuando está indicado.